29.2.2012
10:58
10:58
Интервью главного специалиста по медицинской генетике Минздравсоцразвития России Петра Новикова "РИА Новости" о редких заболеваниях
Большинство российских женщин решают прервать беременность, если узнают, что их будущий ребенок будет страдать редкой болезнью. О том, где семейные пары могут пройти такое обследование и как распознать необычный диагноз у малыша, в интервью корреспонденту РИА Новости Людмиле Бескоровайной накануне Международного дня больных редкими заболеваниями рассказал главный специалист по медицинской генетике Минздравсоцразвития РФ, руководитель отдела Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Петр Новиков. - Петр Васильевич, насколько опасны редкие заболевания? Какова их природа: они передаются по наследству? - Орфанными или редкими заболеваниями в России принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Они угрожают жизни и приводят к инвалидизации. Если говорить о продолжительности жизни, то у пациентов с редкими заболеваниями она примерно на 25-30% короче, чем у тех, у кого нет таких диагнозов. Но по отдельным заболеваниям этот показатель достигает 100%, некоторые болезни приводят к смерти ребенка в течение первых дней жизни. Однако есть и такие болезни, которые встречаются один раз на сто тысяч человек и реже, но не приводят к дефектам умственного и физического развития на протяжении всей жизни и не требуют специального лечения. Что касается природы редких болезней, то их нужно условно разделить на две группы: наследственные и ненаследственные. Наследственные могут как передаваться от родителей, так и возникать из-за первичной мутации генов. Они не всегда проявляются сразу после рождения ребенка, поэтому нельзя смешивать понятия "врожденный" и "наследственный". Ненаследственные заболевания обусловлены либо факторами внешней среды, либо сочетанием этих факторов с наследственной предрасположенностью. Внешние причины мутаций могут быть различными. Это и воздействие облучений, сверхвысоких частот, ультрафиолетового излучения, то есть радиационных факторов, а также химических и токсических веществ. Все это может привести к повреждениям генетического аппарата и возникновению того или иного заболевания. Поэтому в целях профилактики необходимо избегать различных облучений. Для этого существуют санитарные и радиационные службы, которые контролируют экологическую, химическую, радиологическую обстановку. - Неоднократно говорилось о том, что врачи первичного звена в регионах плохо знакомы с редкими болезнями, а обследование на эти заболевания можно пройти только в крупных медучреждениях. Проблемы с диагностикой остаются актуальными для России? - У нас уровень диагностики редких заболеваний не хуже, чем за рубежом. Но исследование можно пройти в отдельных крупных центрах. Понимаете, в одном медучреждении сосредоточить обследование на все наследственные болезни невозможно, нигде в мире нет таких центров. Во многих регионах России, конечно, нет подготовленных кадров и соответствующей аппаратуры. Малое знакомство врачей с редкими болезнями - это тоже беда. Но я бы не сказал, что у нас на высоком уровне диагностика всех редких заболеваний. Отдельные диагнозы определяются достаточно хорошо - те, которые предполагаются скринингом новорожденных. Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз. На них проверяют всех новорожденных во всех областных центрах. Если ребенок появился на свет в роддоме участковой или районной больницы, его кровь в любом случае отправляется на анализ в крупные региональные медучреждения. К счастью, мы эту службу организовали, и она работает. - Молодые супруги могут заранее узнать о вероятности редкого заболевания у будущего ребенка? - Да, и я посоветовал бы каждой паре, которая вступает в брак, получить консультацию генетика. Это можно сделать в каждом областном центре России. Генетик поможет разобраться в родословной. Он может заподозрить наличие какого-то наследственного заболевания и целенаправленно провести обследование супружеских пар, чтобы подтвердить или отвергнуть носительство той или иной болезни. Затем проводится более глубокое обследование, оно позволяет выявить комплексы генетических факторов, которые способствуют предрасположенности к тому или иному заболеванию. В городских и районных поликлиниках или больницах провести такое исследование, к сожалению, нельзя. Там нет ни подготовленных кадров, ни аппаратуры. Если женщина беременна, проверить ее на все наследственные заболевания нельзя. Но когда есть признаки какого-то диагноза, появляются основания для более углубленного обследования. Например, сейчас всем женщинам на ранних сроках беременности проводят исследование биохимических маркеров. Если есть отклонения, назначают углубленное дородовое обследование конкретно на то, на что есть подозрения. В особенности это касается заболеваний, которые накапливаются и передаются в семье. Сегодня технологии позволяют установить наследственные заболевания у плода, в том числе редкие, на ранних сроках беременности. Если мы выявляем порок развития и уверены в этом на 100%, то эту информацию даем женщине. Она должна решить, сохранять ребенка или нет. Это не прерогатива врачей, это ее право. И надо сказать, что большинство прерывает беременность. - Если во время беременности у женщины не было возможности пройти обследование в крупном медицинском центре, и ребенок родился с редким заболеванием, на что родителям нужно обратить внимание, чтобы вовремя показать малыша врачам и принять меры? - Родители должны быстро среагировать и обратиться к педиатру, если видят у ребенка необычные симптомы. Например, если у младенца моча имеет черный цвет или необычный резкий запах. Или состояние малыша ухудшается при питании грудным молоком. Или на пятый день жизни он впал в летаргию, спит беспробудно. Это необычные явления. Все эти симптомы требуют обязательной консультации генетика и обследования на редкие заболевания. Если мы рано поставим диагноз и начнем адекватное лечение, во многих случаях удастся избежать развития инвалидизирующих расстройств у детей. Да, они больны, у них есть патологический ген, но внешне они никаких отклонений в развитии иметь не будут. - Насколько российская медицина сегодня готова лечить пациентов с редкими диагнозами, ведь еще несколько лет назад даже лекарства для таких больных не производились в нашей стране? - За последние три-четыре года проблема сдвинулась в положительную сторону. Это связано с тем, что стали много говорить про редкие болезни. Принят закон "Об основах охраны здоровья граждан РФ", где выделена статья об орфанных заболеваниях. Впервые определено само понятие орфанных заболеваний. Российские фармацевтические компании начали регистрировать лекарства, которые применяются для лечения редких болезней. Главное, что эти препараты разработаны, потому что еще в 2007 году их в нашей стране не было, а зарубежные фирмы не выходили на российский рынок. Однако до сих пор не только в России, но и за рубежом, некоторые редкие заболевания не лечатся, потому что в мире не разработаны способы их лечения. Источник: РИА Новости
