Мышечные дистрофии - группа наследственных мышечных заболеваний, которые сопровождаются выраженной в различной степени мышечной слабостью. К наследственным мышечным заболеваниям относятся также миотонические миопатии, гликогенозы и периодические параличи.
Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина передается с доминантным геном, расположенным на аутосоме, поэтому даже один дефектный ген может вызывать болезнь, и она проявится как у мужчин, так и у женщин. Эта мышечная дистрофия обычно начинается в возрасте от 7 до 20 лет. Она всегда поражает мышцы лица и плеча, поэтому человек испытывает затруднения, если ему надо поднять руку, свистнуть или сильно зажмурить глаза. У некоторых больных развивается также слабость мышц голени, и им трудно согнуть ногу в голеностопном суставе, что приводит к появлению «шлепающей» походки. При мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина сильная слабость отмечается лишь в редких случаях, и люди, страдающие этой болезнью, имеют нормальную продолжительность жизни.
Отдельная группа мышечных дистрофий характеризуется слабостью мышц таза (мышечная дистрофия Лейден-Мёбиуса) или плеча (мышечная дистрофия Эрба). Эти наследственные болезни, как правило, впервые проявляются у взрослого человека и редко вызывают выраженную мышечную слабость.
Митохондриальные миопатии - это мышечные заболевания, которые обусловлены дефектными генами, расположенными в митохондриях («фабриках энергии»), и наследуются через цитоплазму материнской яйцеклетки. Поскольку митохондрии сперматозоида не участвуют в оплодотворении, все митохондриальные гены попадают к плоду от матери. Поэтому такие болезни никогда не передаются по наследству от отца. Эти редкие заболевания иногда вызывают прогрессирующую слабость только в одной группе мышц, например глазных мышцах (офтальмоплегия).
