In occasione della Giornata delle malattie rare che si celebra, come ogni anno, il 28 Febbraio, Merck Serono S.p.A. ha annunciato il lancio in Italia del sito internet www.pku.com/it.

Il sito nasce con l’intento di accompagnare il percorso dei pazienti affetti da fenilchetonuria e delle loro famiglie, nella gestione quotidiana di questa patologia che implica una particolare attenzione a alimentazione e stili di vita.

Raccogliendo il tema della Giornata delle malattie rare 2015, “giorno per giorno, mano nella mano”, www.pku.com/it mette a disposizione dei suoi visitatori una serie di risorse e informazioni utili per comprendere meglio la patologia e il suo meccanismo, gestire l’alimentazione quotidiana, adattare stili di vita e abitudini, supportare al meglio le relazioni tra le persone con fenilchetonuria e i loro famigliari, educatori ed amici.

Grazie a questa iniziativa – ha dichiarato il Dr. Antonio Messina, Presidente ed Amministratore Delegato di Merck Serono S.p.A. ancora una volta la nostra Azienda rende tangibile il suo impegno nel mettere i pazienti al centro delle sue attività, con una particolare attenzione alla realtà estremamente importante delle malattie rare”.

La fenilchetonuria (PKU)

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica, autosomica recessiva, causata da un difetto o una mancanza dell’enzima fenilalanina-idrossilasi (PAH). La PAH è necessaria per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente in tutti i cibi contenenti proteine. La PKU colpisce all’incirca 1/10.000 nuovi nati in Europa^[1]. Se i pazienti con PKU non seguono una dieta a basso contenuto di fenilalanina, questo aminoacido si accumula e raggiunge livelli alti e anomali nel sangue e nel cervello, causando una serie di complicanze, tra cui gravi ritardi mentali e danni cerebrali, malattie mentali, colpi apoplettici, tremori e problemi cognitivi. In seguito allo sviluppo dello screening neonatale condotto a livello mondiale sui neonati, a partire dagli anni ’60 e ’70, praticamente tutti i pazienti affetti da PKU vengono diagnosticati dalla nascita. 

La carenza di tetraidrobiopterina (BH4)

La carenza di BH4 è un disturbo congenito del metabolismo molto raro, e si ritiene che rappresenti l’1-2 % di casi di iperfenilalaninemia (HPA)^[2]. La carenza di BH4 è una condizione genetica recessiva autosomica e può derivare dalla carenza di uno qualsiasi dei cinque differenti enzimi coinvolti nella sintesi e nella rigenerazione della BH4. la BH4 è un cofattore indispensabile per la fenilalanina-idrossilasi (PAH). Perciò, la carenza del BH4 danneggia l’attività del PAH conducendo ad una situazione biochimica simile alla fenilchetonuria (PKU), con una iperfenilalaninemia (HPA) che risulta da una ridotta conversione di Phe in tirosina. Inoltre, poiché la BH4 è un cofattore indispensabile per la tirosina idrossilasi e per la triptofano idrossilasi, la carenza di BH4 causa un deficit nella sintesi dei neurotrasmettitori come le catecolamine e la serotonina che utilizzano il cofattore BH4. Con un trattamento a base di BH4, spesso, non sono necessarie le restrizioni alimentari che richiedono la sospensione del consumo di tutte le proteine o di fenilalanina (PHE). Comunque, poiché la BH4 non attraversa la barriera emato-encefalica, una terapia concomitante con i precursori di neurotrasmettitori, come ad esempio Levodopa e 5-idrossitriptofano, può essere necessaria per aumentare i livelli del substrato del sistema nervoso centrale per la sintesi, rispettivamente, delle catecolamine e della serotonina.

^[1] Loeber JG. Neonatal screening in Europe; the situation in 2004. J Inherit Metab Dis 2007; 30: 430-438.

^[2] Opladen T, Hoffmann GF, Blau N. An international survey of patients with tetrahydrobiopterin deficiencies presenting with hyperphenylalaninaemia. J Inherit Metab Dis 2012, 35: 963-973.